Pruebas de Tamizaje Prenatal
Importantes avances
se han hecho en el tamizaje antenatal para cromosomopatías en las
últimas décadas. El tamizaje prenatal en específico para síndrome
de Down
comenzó seleccionando a mujeres mayores de 35 años al momento del
nacimiento y/o con historia de un embarazo previo con síndrome de
Down.
El tamizaje en la población obstétrica general fue posible a
mediados de 1980 con el descubrimiento de la disminución de los
niveles de alfa feto proteína (AFP) en el segundo trimestre del
embarazo, que estaba asociado con incremento de riesgo para síndrome
de Down.
Sin embargo, la
implementación de éstas pruebas de tamizaje tienen sus
limitaciones, por lo tanto es importante buscar nuevas pruebas que
por si solas o en secuencia proporcionen una mayor eficacia
diagnóstica. Quizás el avance más importante en ésta área fue la
introducción del ultrasonido del primer trimestre, con la medición
de la translucencia nucal (TN) como método de tamizaje. Para
entender el porque se puede utilizar la TN como método de tamizaje
para diferentes cromosomopatías es necesario explicar la
fisiopatología que comparten y la forma en como se hicieron los
estudios iniciales. Primero, se realizó estudios de patología de
112 fetos con alteraciones cromosómicas y que se terminó el
embarazo, demostraron alteraciones del corazón y grandes arterias en
la mayoría de los casos.
Las pruebas de tamizaje en general no
pretenden ser diagnósticos y el de primer trimestre con la TN no es
la excepción. Ya que una vez seleccionada la población de mayor
riesgo deberá aplicarse otra prueba confirmatoria, por eso es
importante considerar los falsos positivos.
El efecto de poner una etiqueta o
calificar a la paciente puede ayudar o perjudicarla, cuando se indica
a una paciente que el resultado del tamizaje es normal tiene un
resultado psicológico positivo, de la misma forma un resultado del
tamizaje anormal tiene un resultado psicológico negativo, los
efectos negativos del tamizaje de primer trimestre son especialmente
preocupantes desde un punto de vista ético cuando se producen en
pacientes con pruebas falsas positivas, en dichas situaciones los
esfuerzos de tamizaje pueden fomentar una sensación de
vulnerabilidad en lugar de bienestar.
La promoción de la salud y la
prevención de las enfermedades cada vez alcanzan un ámbito más
amplio. Aunque se hace más prevención que nunca hoy día, en los
casos de fetos con cromosomopatías no puede tener un nivel de
prevención primaria, aun con los mejores avances de la medicina.
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